Tumorprädispositionsgene und ihre Auswirkungen
Zuletzt aktualisiert: 29.06.2026 | Autor(in): Dr. Anne Zaremba
Welche Krankheiten bei Menschen mit erblichen Erkrankungen auftreten, hängt davon ab, welcher Abschnitt des Erbguts, also welches Gen, betroffen ist. Allerdings kann man nur bei einem Teil der familiären Krebsfälle tatsächlich eine genetische Ursache finden und somit nachweisen.
Bei etwa 30–40 % der familiären Melanom-Fälle findet sich eine Veränderung im CDKN2A-Gen. Eine mit einer Erkrankung in Verbindung gebrachte Veränderungen in CDKN2A wird auch eine “pathogene" Variante genannt. Diese sind z.B. besonders häufig mit einem erhöhten Risiko für Melanome verbunden. Gleichzeitig kann auch das Risiko für andere Krebserkrankungen, in diesem Fall v.a. Bauchspeicheldrüsenkrebs, steigen10. Deshalb empfiehlt die S3-Leitlinie für Bauchspeicheldrüsenkrebs eine Vorsorge-Untersuchung der Bauchspeicheldrüse ab dem 40. Lebensjahr oder früher, wenn es in der Familie bereits Erkrankungen in frühem Alter gab11 (Referenz: S3 Leitlinie Pankreaskarzinom).
Auch Veränderungen im BAP1-Gen können neben Melanomen andere Tumoren verursachen, zum Beispiel Aderhautmelanome, Nierenkrebs oder Krebs des Rippenfells (Mesotheliome)12.
Auch Gene, die die Haut- und Haarfarbe beeinflussen (z. B. MC1R), können das Hautkrebsrisiko erhöhen. Menschen mit sehr heller Haut und hellen Haaren haben daher ein höheres Risiko für die Entwicklung von Hautkrebs (s. Abschnitt Umweltfaktoren als Risikofaktoren).
Außerdem können auch Veränderungen in anderen Krebsgenen – zum Beispiel BRCA1/2 beim erblichen Brust- und Eierstockkrebs, oder auch bei Magen- und Darmkrebs (Lynch-Syndrom) oder dem Li-Fraumeni-Syndrom – neben einem erhöhten Risiko für bestimmte Krebsarten auch mit einem erhöhten Risiko für Melanome und nicht-melanozytären Hautkrebs verbunden sein.
Eine Untersuchung dieser Gene kann durch eine Untersuchung von gesunden Körperzellen, z.B. Blut oder teilweise auch Mundschleimhaut-Abstriche und krebsfreien Hautproben, erfolgen. In der Regel erfolgt hierfür eine Vorstellung in einer Humangenetik oder bei Ärzten mit entsprechenden Qualifikationen. Wenn solche genetischen Risiken erkannt werden, sollten Betroffene früher und regelmäßiger im Hinblick auf bestimmte Krebserkrankungen untersucht werden, damit eine Entstehung von Krebs möglichst früh entdeckt wird (Prävention).
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Bestimmte erbliche Genveränderungen erhöhen das Risiko für Hautkrebs sowie weitere Krebserkrankungen.
Wird ein genetisches Risiko erkannt, können gezielte Vorsorgeuntersuchungen und engmaschige Kontrollen helfen, Krebs frühzeitig zu entdecken (Prävention).
- REFERENZEN
- [10] K. Nielsen, K. Harbst, A. Måsbäck, G. Jönsson, A. Borg, H. Olsson, C. Ingvar, Swedish CDKN2A mutation carriers do not present the atypical mole syndrome phenotype. Melanoma Res. 20, 266–272 (2010).
- [11] Referenz: S3 Leitlinie Pankreaskarzinom.
- [12] S. J. O’Shea, C. D. Robles-Espinoza, L. McLellan, J. Harrigan, X. Jacq, J. Hewinson, V. Iyer, W. Merchant, F. Elliott, M. Harland, D. T. Bishop, J. A. Newton-Bishop, D. J. Adams, A population-based analysis of germline BAP1 mutations in melanoma. Hum Mol Genet. 26, 717–728 (2017).
INTERESSENSKONFLIKTE
Der Autor/die Autorin hat keine Interessenskonflikte angegeben.