Einfluss der Genetik auf die Krankheitsprävention
Zuletzt aktualisiert: 29.06.2026 | Autor(in): Dr. Anne Zaremba
Welche Erkrankungen bei Menschen mit erblichen Genveränderungen auftreten können, hängt davon ab, welches Gen betroffen ist. Allerdings lässt sich bei vielen familiären Krebsfällen keine eindeutige genetische Ursache finden.
Genetische Informationen können trotzdem sehr hilfreich sein – besonders dann, wenn mehrere Familienmitglieder betroffen sind oder die Erkrankung früh, also in jungem Alter, auftritt. Wenn eine genetische Veranlagung bekannt ist, können Betroffene regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen (Präventionsuntersuchungen) erhalten, damit eine Krebserkrankung möglichst früh entdeckt wird23. Auch Angehörige können sich dann gezielt genetisch beraten lassen und bei Bedarf testen lassen.
Viele genetische Veränderungen (Varianten) lassen sich heute jedoch noch nicht sicher bewerten. Weniger als die Hälfte der gefundenen Varianten kann eindeutig als krankheitsrelevant oder harmlos eingeordnet werden24.
Häufig sind, um herauszufinden, ob eine Veränderung(Variante) tatsächlich das Krebsrisiko erhöht, weitere wissenschaftliche Studien und Laboruntersuchungen notwendig25. Forschende weltweit arbeiten daran, solche Varianten besser zu verstehen.
In Zukunft könnte die genetische Diagnostik helfen, das persönliche Krebsrisiko genauer einzuschätzen. Der Zugang zu genetischen Tests und Beratung ist jedoch von Land zu Land unterschiedlich.
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Genetische Tests können helfen, das persönliche Krebsrisiko besser einzuschätzen und eine individuelle Vorsorge zu planen (34).
Viele gefundene Genveränderungen sind jedoch noch nicht eindeutig erklärbar („Varianten unklarer Bedeutung“, VUS) (36).
- REFERENZEN
- [23] R. Shellenberger, M. Nabhan, S. Kakaraparthi, Melanoma screening: A plan for improving early detection. Ann Med. 48, 142–148 (2016).
- [24] M. J. Landrum, J. M. Lee, M. Benson, G. R. Brown, C. Chao, S. Chitipiralla, B. Gu, J. Hart, D. Hoffman, W. Jang, K. Karapetyan, K. Katz, C. Liu, Z. Maddipatla, A. Malheiro, K. McDaniel, M. Ovetsky, G. Riley, G. Zhou, J. B. Holmes, B. L. Kattman, D. R. Maglott, ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence. Nucleic Acids Res. 46, D1062–D1067 (2018).
- [25] D. G. MacArthur, T. A. Manolio, D. P. Dimmock, H. L. Rehm, J. Shendure, G. R. Abecasis, D. R. Adams, R. B. Altman, S. E. Antonarakis, E. A. Ashley, J. C. Barrett, L. G. Biesecker, D. F. Conrad, G. M. Cooper, N. J. Cox, M. J. Daly, M. B. Gerstein, D. B. Goldstein, J. N. Hirschhorn, S. M. Leal, L. A. Pennacchio, J. A. Stamatoyannopoulos, S. R. Sunyaev, D. Valle, B. F. Voight, W. Winckler, C. Gunter, Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease. Nature. 508, 469–476 (2014).
INTERESSENSKONFLIKTE
Der Autor/die Autorin hat keine Interessenskonflikte angegeben.